Nella popolazione generale, il deficit di GH (GHD) durante la fase di transizione è associata a deterioramento della composizione corporea, alterazioni metaboliche e ridotta densità minerale ossea. I soggetti con sindrome di Prader-Willi (PWS) hanno una ridotta massa muscolare, un aumentato rischio di malattie cardiovascolari e osteoporosi, analogamente a quanto osservato in pazienti con GHD non sindromica. Di conseguenza, la valutazione dello stato secretorio del GH dalla tarda adolescenza fino a 6-7 anni dopo il raggiungimento dell’altezza finale può essere particolarmente utile nella gestione della PWS in questo particolare periodo della vita.
È stato condotto uno studio trasversale in 133 pazienti con PWS geneticamente confermata (85 del15, 46 UPD15, 1 ID, 1 met +), di cui 69 femmine, di età compresa tra 19,8 ± 2,4 anni (media ± DS), con BMI 35,6 ± 10,4. Novantatre soggetti erano stati precedentemente sottoposti a trattamento con GH (69,9%), sospeso almeno 6 mesi prima di iniziare il protocollo di studio. La secrezione di GH è stata valutata mediante test di stimolo standard con GHRH+arginina. Per definire la presenza di GHD sono strati adottati i valori di cut-off del picco di GH (GHp) per classi di peso (normopeso, sovrappeso ed obesi) (Corneli et al, Eur J Endocrinol 2005). Inoltre, è stato utilizzato il limite di cut-off specifico per la fase di transizione (GHp <19 μg / L] (Corneli et al, Eur J Endocrinol 2007). Sono stati inoltre determinati i livelli basali di IGF-I.
In base ai limiti di cut-off per il peso erano definibili GHD 31 soggetti su 84 PWS obesi (36,9%; GHp<4,2 μg/L), 7 su 24 PWS sovrappeso (29,2%; GHp <8 μg/L) e 5 soggetti su 25 PWS di peso normale (20,0%; GHp <11,5 μg/L). Complessivamente, il GHD era presente nel 32,3% dei soggetti testati. I livelli di IGF-I erano inferiori alla norma in 51 pazienti (38,3%). Venticinque soggetti presentavano valori patologici sia di GHp che di IGF-I (18,8%). Infine 99 individui hanno mostrato un GHp <19 μg/L (74,4%).
Questi risultati indicano che il GHD può essere presente in una percentuale significativa di pazienti con PWS durante la fase di transizione. La sfida è dimostrare che la terapia con GH dopo il completamento della crescita lineare sia in grado di determinare un miglioramento significativo della morbilità e della mortalità negli individui con PWS. Pertanto, una rivalutazione della secrezione di GH può essere utile in tutti i pazienti con PWS dopo il raggiungimento della statura finale.
Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019
Titolo originale e autori: GH stimulated levels during transition phase in Prader-Willi syndrome. G. Grugni, M. Delvecchio, L. Iughetti, S. Osimani, L. Ragusa, A. Salvatoni, A. Sartorio, S. Stagi, MR Licenziati, A. Crinò on behalf of the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED) (Italia)
(a cura di Graziano Grugni)
